Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E: revisión de la casuística con énfasis en las manifestaciones orofaciales / Hyperimmunoglobulinemia E syndrome: a review of the literature with emphasis on orofacial manifestations

El síndrome de Hiper EgE (SHIE) es una rara inmunodeficiencia caracterizada por abscesos cutáneos, neumonías recurrentes, conformación de neumatoceles y elevados niveles de IgE en suero. Se ha reconocido la asociación de rasgos faciales, esqueléticos y dentales, pero su frecuencia es poco conocida. Objetivo: describir la epidemiología, presentación clínica, hallazgos de laboratorio y tratamiento de este síndrome desde el punto de vista médico y odontológico, con énfasis en las manifestaciones estomatológicas y dentales. Métodos. Métodos: realizamos una revisión científica sistemática de todos los reporte y series de casos de SHIE en las bases de datos Lilacs, Medline, SciELO y Biblioteca Cochrane, utilizando como descriptores DeCS/MeSH las palabras claves: hyper IgE AND immunodeficiency, hypereosinophilia, Job´s syndrome, hiperinmunoglobulinemia E. Resultados: revisamos 31 publicaciones con 328 pacientes. Los abscesos cutáneos se encontraron en 89 pior ciento de los casos, la neumonía en el 87 por ciento y la IgE sérica dio una mediana de 3.417 Ul/mL. Los rasgos faciales característicos estuvieron en el 69 por ciento, las alteraciones dentarias en 58 por ciento y la candidiasis oral fue reportada en 53 por ciento de los pacientes. Conclusión: el síndrome de IgE es un desorden multisistémico que afecta a la dentición, el esqueleto, el tejido conectivo y el sistema inmune. Por esto, el odontopediatra debe ser capaz de reconocer el fenotipo orofacial para mejorar la calidad del diagnóstico y brindar el abordaje terapéutico apropiado...

Castleman's Disease Presenting with Uveal Effusion Syndrome

We report a rare case of multicentric Castleman's disease that presented with ophthalmic involvement, along with a review of the literature. A 63-year-old male presented with decreased visual acuity in both eyes. Both eyes had serous elevations of the retinas with shifting subretinal fluid and annular choroidal detachment. No retinal breaks were found. Laboratory tests revealed pancytopenia, hypergammaglobulinemia, and an increased erythrocyte sedimentation rate. Chest and abdominal computed tomographies showed multiple lymphadenopathies in the mediastinum, abdomen, and in both inguinal areas. Histological examination of the inguinal lymph node biopsy was consistent with Castleman's disease. After combination chemotherapy, the serous elevations of both retinas and the annular choroidal detachments of both eyes disappeared. Ophthalmic involvement in Castleman's disease is very rare, and to the authors' knowledge, this is the first report of ophthalmic involvement of Castlemans's disease in Korea.

X-linked Hyper-IgM Syndrome Associated with Cryptosporidium parvum and Cryptococcus neoformans Infections: the First Case with Molecular Diagnosis in Korea

X-linked hyper-IgM syndrome (XHIM) is a rare primary immunodeficiency disorder, caused by mutations of the gene encoding CD40 ligand (CD40L; CD154). We report the clinical manifestations and mutational analysis of the CD40L gene observed in a male patient from a XHIM family. Having hypogammaglobulinemia and elevated IgM, the 3-yr-old boy exhibited the characteristic clinical features of XHIM. The patient suffered from frequent respiratory infections, and chronic enteritis caused by Cryptosporidium parvum. In addition, a lymph node biopsy and a culture from this sample revealed C. neoformans infection. Activated lymphocytes from the patient failed to express CD40L on their surface as assessed by flow cytometry and a missence mutation (W140R) was found at the XHIM hotspot in his CD40L cDNA to confirm the diagnosis. Genetic analysis of the mother and sister showed a heterozygote pattern, indicating carrier status. To our knowledge, this is the first report on the molecular diagnosis of an XHIM patient in Korea.

Hiperostosis cortical idiopática con disproteinemia (síndrome de Goldbloom) / Idiopathic periosteal hypeostosis with dysproteinemia (Goldbloom's syndrome)

La hiperostosis cortical idiopática con disproteinemia o síndrome de Goldbloom (SG) es un síndrome de escasa frecuencia y de etiología desconocida. Suele comenzar después de la primera infancia como una virosis inespecífica, seguido luego por fiebre, hiperostosis y trastornos en el proteinograma. Comentamos la situación de un niño de 5 años de edad con SG que se presentó como un síndrome febril prolongado (SFP) de 9 meses de evolución y dolores óseos. Al cabo del 5º mes de evolución aparecieron induraciones calientes y profundas en las extremidades proximales de ambas tibias. Presentó hipergamaglobulinemia. Las radiografías mostraron hiperostosis cortical y la centellografía un aumento de la captación del material radionucleico en las zonas afectadas. La enfermedad se prolongó por 2 años, con una mejoría progresiva y total. Debe considerarse este diagnóstico ante todo niño con SFP y dolores óseos

Inmunoglobulinas oligoclonales en la infección por virus de la inmunodeficiencia humana (HIV) / Oligoclonals inmune globulins in the infection for human inmunodeficiency (HIV)

En el suero de pacientes con infección por Virus de la Inmunodeficiencia Humana, observamos y caracterizamos la presencia de Inmunoglobulinas Oligoclonales. En el estadio de Infección Asintomática-Linfadenopatía Generalizada Persistente, la identificación del componente oligoclonal por inmunoelectroforesis y electroinmunofijación, reveló la presencia de Ig G con cadena liviana kappa en el 33% de los casos. En el SIDA, hubo una elevada incidencia (75%) de componente oligoclonal identificado como Ig A. Este componente oligoclonal estuvo asociado con la presencia de infección oportunista e independiente de otras manifestaciones clínicas. La presencia y tipo de componente oligoclonal puede servir como un parámetro serológico en el seguimiento y pronóstico de la infecciónpor el virus de la Inmunodeficiencia Humana

Fasceitis eosinofílica asociada a hialinosis dérmica: presentación de un caso y revisión de la literatura / Eosinopylic fasceitis associated with dermal hyalinosis: case report and literature review

Presentamos un caso de fasceítis eosinofílica asociada a hialinosis dérmica, compromiso unilateral y localizado, hipergammaglobulinemia y buena respuesta a la corticoterapia. Desde 1974 en que fue descripta por primera vez por Shulman no se logró determinar si se trata o no de una entidad autónoma, diferenciable del Síndrome de las esclerodermias. Por este motivo, efectuamos una revisión bibliográfica detallada (86 casos) acerca de las distintas manifestaciones clínicas, histopatológicas y de laboratorio que encontramos publicadas. Consideramos,a su vez, que se requiere mayor cantidad de elementos de investigación más precisa

Gammapatía monoclonal asociada a carcinoma metastásico / Monoclonal gammapathy associated with metastatic carcinoma

Se informa una paciente con neoplasia no linfomatosa asociada a gammapatía monoclonal. Este hallazgo ha sido informado por diferentes autore, pero su implicación continúa sujeta a discrepancias. Se revisan los elementos diferenciales entre el mieloma múltiple y la aparición de inmunoglobulina monoclonal en pacientes con neoplasias no reticulares; se exponen los criterios sobre esta asociación

Insuficiência renal crônica e transplante renal na deposiçäo sistêmica de cadeias leves: relato de dois casos / Chronic renal insufficiency and renal transplantation in the systemic deposition of light chains: report of 2 cases

Säo realtados dois pacientes que apresentaram-se em insuficiência renal crônica terminal devido a deposiçäo sistêmica de cadeias leves (Kappa), um secundário a mieloma múltiplo (caso1) e outro sem patologia linfoplasmocitária subjacente (caso2). A literatura é revista e esses dados säo comparados com dois pacientes relatados. O caso dois foi submetido a transplante renal e evolui com boa funçäo reanla no oitavo mês pós-transplante. Este é o terceiro relato de transplante renal nesta Entidade, descrito na literatura